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隐源性癫痫约占 10%-15%,多是小孩和青少年。比如 8 岁的小欣,症状和继发性癫痫一样,但做了头颅 MRI、血液检查、基因检测都没找到病因,医生怀疑是微小脑部发育异常,但目前检查设备看不到。不过随着技术发展,有些隐源性癫痫能找到病因,比如 10 岁的小航,以前是隐源性癫痫,去年用超高场强 MRI 检查,发现了脑子里的微小发育异常,现在针对性治疗后,发作减少了。
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难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
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该院以 “儿童癫痫与遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,神经内科与儿科联合组建癫痫中心,依托医院基因检测平台,可在 48 小时内完成 SCN1A、KCNQ2 等 200 余个癫痫相关基因检测,确诊率较全国平均水平高 28%;针对东北儿童冬季户外活动少的特点,创新 “室内癫痫康复训练体系”。
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特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。
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代谢性癫痫:由代谢紊乱(如低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病)导致,多为急性发作,纠正代谢紊乱后发作可停止,无需长期服用抗癫痫药物。
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儿童及新生儿癫痫:贵阳市儿童医院神经内科(基因检测 + 新生儿急诊干预)、贵州医科大学附属医院儿科;
