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典型案例:3 个月大的妞妞频繁出现肢体强直发作,每天 10 余次,当地医院无法确诊。转诊至北大医院后,儿科姜玉武教授团队立即启动基因检测,48 小时内明确为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥,随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液。治疗 1 周后发作完全控制,目前妞妞 1 岁,生长发育与同龄儿童一致,脑电图复查正常。


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抗癫痫药物的血药浓度监测

癫痫病诊断的核心流程与标准

『宁夏回族自治区中医医院癫痫科 专家擅长什么』

癫痫患者的排便与排尿管理
影像学检查的辐射防护与安全

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妊娠与癫痫的管理需贯穿 “备孕 - 孕期 - 产后” 全程。备孕阶段,需提前 6 个月进行 “药物调整”,将致畸风险高的药物(如丙戊酸钠、苯妥英钠)更换为低风险药物(如左乙拉西坦、拉莫三嗪)—— 临床数据显示,左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群(2%);同时,需补充叶酸(每日 4mg),降低胎儿神经管缺陷风险。孕期需每月进行一次脑电图检查,每 2 个月监测一次血药浓度,因孕期血容量增加可能导致药物浓度下降,需及时调整剂量,避免发作 —— 孕期发作(尤其是全身性发作)可能导致胎儿缺氧、流产,风险比无发作孕妇高 3 倍。此外,孕期需定期进行产前检查(如 NT 检查、无创 DNA 检测、大排畸 B 超),早期发现胎儿畸形。

复旦大学附属华山医院(神经内科 / 神经外科)

基层癫痫诊疗同质化项目

儿童患者:优先选择上海儿童医学中心功能神经科、上海市儿童医院神经内科(擅长新生儿癫痫与遗传性癫痫);

颞叶癫痫:最常见的成人癫痫综合征,多由颞叶海马硬化导致,发作类型为复杂部分性发作(伴有自动症),常伴有记忆障碍,手术治疗(颞叶切除术)效果好,术后无发作率达 70% 以上。

特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。

纠正:仅难治型癫痫需长期服药,高治愈潜力型癫痫(如 BECT、可切除病灶的局灶性癫痫)多数可在规范治疗后停药治愈,中等可控型癫痫虽需长期服药,但可实现 “无发作”,不影响生活质量。

老年癫痫指 60 岁以上人群发生的癫痫,发病率随年龄增长而升高,60-70 岁人群发病率为 3‰,80 岁以上人群升至 7‰,分为新发性癫痫(老年期首次发病)和继发性癫痫(年轻时发病,老年期复发),其中继发性癫痫占比达 70%-80%,病因与老年人生理特点、基础疾病密切相关。


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『秦皇岛海港区癫痫医院 病友交流 平台』

免疫性癫痫:由自身免疫性疾病(如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮)导致,免疫攻击脑组织引发癫痫,治疗需使用免疫抑制剂(如糖皮质激素、利妥昔单抗),部分患者对免疫治疗反应良好,癫痫可控制。

『大连癫痫 定期随访 医院 流程』

(二)前沿技术与特色诊疗项目