此类癫痫多为病因复杂或存在轻微神经损伤的类型,虽难以完全停用药物,但通过长期规范治疗可实现 “发作完全控制”,不影响日常生活,属于 “功能性治愈”(即症状控制,需药物维持)。
(二)前沿技术与特色诊疗项目
癫痫病的病因复杂,根据是否明确病因,可分为特发性癫痫(病因不明)、继发性癫痫(病因明确)和隐源性癫痫(疑似继发性,但未找到明确病因),其中继发性癫痫占比最高(约 60%),不同类型病因差异显著。
(三)按癫痫综合征分类
手术是难治性癫痫的首选方案,比如张先生,医生用激光间质热疗(LITT)技术,通过直径 2mm 的激光探针精准毁损海马区的癫痫灶,术后他只住了 2 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上班;还有 8 岁的小诺,癫痫灶位于语言区,无法做传统手术,医生用 SEEG 技术找到病灶后做了微创切除,术后小诺的发作从每天 3 次减少到每月 1 次,语言功能也没受影响。对于不能手术的患者,神经调控治疗是选择,比如小田装了迷走神经刺激术(VNS)设备,现在发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也比以前好,不再像以前那样自卑;郑女士则做了深部脑刺激术(DBS),在丘脑前核植入电极,术后 5 年,她的发作减少了 30%,终于能自己做饭、逛街了。
复杂部分性发作:患者意识受损(如意识模糊、反应迟钝),发作持续 1-2 分钟,常伴有自动症(无意识的重复动作),如咀嚼、吞咽、拍手、徘徊、自言自语,发作后患者对发作过程无记忆。部分患者发作前有先兆(如胃部不适、恐惧感),先兆期属于单纯部分性发作,随后进展为复杂部分性发作。
多灶性难治性局灶性癫痫:如脑内存在 2 个及以上致痫灶,且病灶位于功能区(如语言区、运动区),无法手术切除。此类患者即使植入 VNS 或 DBS,发作减少率也仅 40%-50%,难以实现完全控制,更无临床治愈可能。例如 28 岁男性患者赵某,因脑皮质发育不良致多灶性癫痫,植入闭环 VNS 后,发作频率从每月 15 次减少至每月 6-7 次,仍需联合 3 种药物治疗,日常生活需家人轻度协助。
特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,针对出生 28 天内的婴儿提供 24 小时脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 85%;针对女性癫痫患者设立 “青春期 - 生殖健康联合门诊”,联合妇产科提供月经性癫痫调控、孕期药物安全评估等全周期服务。
山西医科大学第一医院已构建 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系:SEEG 技术针对脑深部或功能区附近病灶,定位误差小于 0.5 毫米,适合儿童与需保留功能的成人患者;LITT 技术针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部小病灶,术后 1-3 天即可出院,并发症率仅 1.8%;VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫,年植入量超 80 台,术后发作减少≥50% 的有效率达 78%。
产后哺乳也是难题,药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦,这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%,宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况,体重每周增长 200g,很健康;而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠,乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%,宝宝吃母乳后整天嗜睡,每次只吃 5 分钟奶,体重每周只增长 80g,医生建议她暂停母乳,换成配方奶,宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息,比如小吴的家人轮流帮她带宝宝,让她每天能睡够 7 小时,避免熬夜诱发发作,而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜,导致产后 1 个月癫痫发作,之后家人帮忙分担后,就没再发作。
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
二、最新癫痫病治疗方法
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
难治性癫痫微创治疗体系
儿童癫痫遗传精准干预平台
女性患者:仁济医院生殖与癫痫专病门诊、红房子医院神经内科联合门诊。
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